《表1 4例胎儿心脏多发横纹肌瘤病例基因型与表型》

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《4例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型及文献回顾》

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注:ACMG为美国医学遗传学与基因组学学会

4例胎儿TSC2基因均存在致病或可疑致病突变:病例1胎儿为TSC2基因（NM＿000548.4，下同）已报道三碱基缺失整码突变c.1283＿1285 del CCT，遗传自无明显表型父亲；病例2胎儿为TSC2基因已报道错义新生突变c.2540T>C；病例3胎儿为TSC2基因新发错义可疑致病新生突变c.1687G>C；病例4胎儿为TSC2基因新发单碱基缺失移码致病新生突变c.1106delT。STR连锁分析未发现胎儿与亲代存在非亲子关系。4例胎儿基因型及表型结果统计见表1。