《表1 患者A、B基因型与血液学表型》

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《两例β-地中海贫血病例中罕见HBB基因突变的鉴定》

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2例患者的血常规和血红蛋白电泳检测结果见表1，MCV、MCH降低，均为明显的小细胞低色素，血红蛋白结果显示2例患者为轻度贫血。血红蛋白电泳结果显示2例患者HbA2水平异常升高，提示β-地中海贫血。