《表2 Hb H病患者基因型分布及血液表型》

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《云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析》

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注:与非缺失型比较，a.P<0.05，b.P<0.001。

358例HbH病患者共检出5种α基因突变类型，构成4种基因型。所有患者均携带东南亚缺失型--SEA，根据共遗传的另一等位基因的突变类型，将Hb H分为缺失型和非缺失型。本组样本中HbH基因型以缺失型为主，最常见的为--SEA/-α3.7（72.9%）。非缺失型主要为--SEA/αCSα（24.6%）。HbH患者的血液学特征概况见表2，各基因型的Hb明显低于正常参考值（男性Hb≥120 g/L，女性Hb≥110 g/L），且MCV显著低于80fl，MCH显著低于27 pg，具有显著小细胞低色素贫血特征。与缺失型比较，非缺失型的Hb较低（P<0.05），且中至重度贫血比例（77.52%）较缺失型（67.97%）高，表明非缺失型HbH病贫血情况更为严重。但非缺失型MCV及MCH较高（P<0.001），表明小细胞低色素程度与突变类型紧密相关。