《表1 患儿及其父母的血液学表型和基因型》

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《1例罕见的缺失型β珠蛋白生成障碍性贫血及其家系分析》

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患儿几项贫血相关的指标水平均降低，表示为小细胞低色素性贫血，怀疑为重型的β地贫。患儿的父亲几项贫血相关的指标均降低，表示为小细胞低色素性贫血，HbA2水平升高，疑为轻型β地贫。患儿母亲MCV和MCH水平轻度偏低，疑为β地贫或HPFH。见表1。