《表1 家系成员实验室表型和基因型分析结果》

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《一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析》

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先证者APTT为59.1s（参考范围29.0～43.0 s），明显延长，FXII:C降低至4%，FXII:Ag降低至5%；其父亲、母亲和女儿APTT均为正常，FXII:C和FXII:Ag降低至32%～37%，其妻子各指标均正常，见表1。先证者及家系其他成员PT、FVIII:C、FIX:C和FXI:C也均在参考范围内（未列出）。