《表2 两个FⅪ缺陷症家系表型及基因检测结果》

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《遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症两家系基因分析》

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★先证者；*血友病A合并FⅪ缺陷症杂合子患者。

家系A中AⅡ3、AⅡ4的APTT明显延长，分别为125.7s和181.2s；家系B中BⅡ3、BⅡ4的APTT明显延长，分别为100.2s和128.1s。家系其他成员APTT在正常范围内。两个家系所有成员的FⅪ:C呈不同程度下降，出血评分不同，见表2。将两个家系所有成员的DNA测序结果进行比对分析后共发现了F11基因3种突变，分别为F11 Tyr369Ter，Leu172Pro和Gln263 Ter。家系A中先证者AⅡ3的F11基因突变位于第10外显子，为F11 c.1107C>A(p.Tyr369Ter）纯合突变，先证者的父亲AI1、母亲AI2及弟弟AⅡ4均为相应位点的杂合突变。家系B中先证者BⅡ3和妹妹BII4的F11基因突变均为第6外显子F11 c.569T>C(p.Leu172Pro）和第8外显子F11 c.841C>T(p.Gln263 Ter）的复合杂合突变；父亲BI1为F11 Gln263 Ter杂合子，母亲BI2为F11 Leu172Pro杂合子，见图1、表2。