《表1 患者家系基本情况及表型结果》

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《一个新的导致血小板无力症的ITGA2B基因无义突变》

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PT：凝血酶原时间，正常参考范围：10.5～14.0 s；APTT：活化部分凝血活酶时间，正常参考范围：25.0～34.0 s；Fib：纤维蛋白原，正常参考范围：2.00～4.00 g/L；血小板计数正常参考范围：（150～350）×109/L；MA：最大振幅，反映血小板聚集功能，正常参考范围：50～70mm；流式细胞

患者及其母亲、哥哥的血小板计数、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（Fib）、血小板形态（图1）等均基本正常。患者血小板聚集功能明显下降，血小板CD41（GPⅡb）和CD61（GPⅢa）表达均明显下降、CD42b表达正常，其家庭成员CD41、CD61及CD42b表达均正常（表1）。患者血管性血友病因子抗原（v WF:Ag）:103.0%（正常参考范围50.0%～160.0%）。