《表2 全外显子测序部分结果》

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《一个新的导致血小板无力症的ITGA2B基因无义突变》


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全外显子测序分析显示:ITGA2B、VWF等9个与出血性疾病相关基因的位点发生突变(表2),而ACTN1、ITGB3、ITGA2、RASGRP2、MYH9等可能与血小板无力症致病相关的基因均未检测到突变。