《表2 先证者及其父母ABO基因第6、7外显子直接测序结果》

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《1例B(A)血型鉴定及家系分析》

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注：O02新代表O02新的基因型（721C>T）。

对ABO基因的第6和第7外显子直接测序，发现先证者及其母亲存在261G/delG、297A/G、526G/C、640A/G、646T/A、657C/T、681G/A、703G/A、771C/T、796C/A、803G/C、829G/A和930G/A杂合。与标准序列比对，发现先证者存在B（A）04等位基因640A>G突变。先证者及其父亲存在特征性721C>T杂合，经与血型抗原基因突变数据库比对，未发现有相同突变位点的O型等位基因，表明先证者及其父亲均含有1条新的O型等位基因。见表2。