《表2 先证者及其父母的基因型》

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《20个遗传性耳聋家庭的产前诊断》

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采用Chromas软件对Sanger测序结果进行分析，使用DNAMAN软件进行序列比对分析。以Gen Bank中GJB2基因序列（ID:2706)及SLC26A4基因序列（ID:5172）为标准比对序列，检测结果见表2。查询疾病数据库http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut＿db&db=nonsynd&nonsynd=cx26mut和http://deafnessvariationdatabase.org/gene＿page/SLC26A4网站，根据ACMG指南明确GJB2基因和SLC26A4基因变异类型的致病性。这20组家庭中共检出11种GJB2基因变异和11种SLC26A4基因变异，均为隐性致病变异。对比20组感音神经性聋家系的先证者与父母基因型，明确10组家庭的胎儿需要进行GJB2基因相关的致病变异检测，10组家庭需要行SLC26A4基因相关的致病变异检测。