《表1 先证者CC2D2A基因变异分析结果》

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《多种遗传学技术联合运用对疑似Meckel综合征家系进行遗传学分析》

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采用全外显子测序对先证者胎儿组织的基因组DNA进行检测。检测结果显示，先证者存在CC2D2A（NM＿001080522）:c.3964C>T（p.Q1322X）和c.4567T>C（p.C1523R）复合杂合突变，见表1。