《表1 先证者入院时主要实验室检查结果》

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《新发突变基因致青少年发病的成人型糖尿病6型(MODY6)1例报告》

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注:HDL-C为高密度脂蛋白胆固醇；PCO2为CO2分压

患儿女，6岁2月龄，因“多饮多尿多食，消瘦8个月”于2016-08-29入院。入院前8个月出现多饮多尿多食，8个月体重下降1.5 kg，无发热、呕吐、腹泻、头晕乏力，笔者医院门诊查空腹血糖26 mmol/L。既往史、个人史无异常。父母体健，外祖父有“2型糖尿病”病史。入院查体:体温37.2℃，心率108次/min，呼吸22次/min，血压102/69 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），体重21 kg，精神反应可，心、肺、腹无异常，神经系统病理征阴性。初步诊断为“儿童1型糖尿病”。辅助检查:血气+乳酸+糖:pH值7.375，PCO238.7 mmHg，PO254.8 mmHg，阴离子隙（AG）3.5 mmol/L，实际碱剩余（ABE）-2.2 mmol/L，HCO3-22.1 mmol/L，血糖（Glu）15.0 mmol/L。糖化血红蛋白14.0%，胰岛素1.5μmol/L，血清C肽测定0.163 nmol/L，类胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）2.71μg/L，糖尿病自身抗体检测（酪氨酸磷酸酶抗体、胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体、谷氨酸脱羧酶抗体、锌转运蛋白8抗体）均为阴性，甲状腺功能、肝肾功能正常。血脂检测:甘油三酯1.73 mmol/L，胆固醇3.2 mmol/L，低密度脂蛋白2.16 mmol/L。尿常规:尿糖（4+），尿蛋白、红细胞计数阴性。尿微量蛋白测定、β2微球蛋白测定均在正常范围（具体的实验室检查结果如表1所示）。入院后即予胰岛素治疗（诺和锐早餐前5 U，中餐前4 U，晚餐前4 U，诺和平睡前4 U），治疗7 d后血糖平稳出院。因患儿临床表现及实验室检查与1型糖尿病不十分相符，是否存在特殊类型糖尿病，在患儿及其父母知情同意的前提下，采集患儿及父母外周血标本送至北京迈基诺基因科技股份有限公司进行基因检测。其基因测序结果显示，患儿2号染色体上NEUROD1基因有1个杂合突变，染色体位置chr2:182543137、核酸改变c.451T>C（编码区第451号核苷酸由胸腺嘧啶变异为胞嘧啶）、氨基酸改变p.W151R（第151号氨基酸由色氨酸变异为精氨酸），为错义突变（图1 a）。患儿父亲基因检测也为该位点的杂合突变（图1 b）。患儿母亲基因检测未发现突变（图1 c）。患儿最终诊断为MODY6型糖尿病。召回患儿父亲，发现父亲存在糖耐量异常。随访半年，现患儿胰岛素用量为诺和锐早餐前2 U，中餐、晚餐前各1 U，睡前不用胰岛素，血糖餐前波动于4.2～5.9 mmol/L，餐后波动于6.5～8.2 mmol/L，糖化血红蛋白6.8%。