《表1 先证者术前、术后检查结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《一个多发性内分泌腺瘤2A家系的临床特征与基因突变分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

PTH：甲状旁腺激素（parathyroid hormone)；1 ng/m L=1μg/L；1 pg/m L=1 ng/L；-：未测

先证者因“骨痛1年余，加重1周”至我科就诊。询问病史，患者自述1年前出现双膝疼痛，1周前出现双髋疼痛，疼痛持续，不能自行缓解，下蹲、起立困难。患者常有便秘，夜间小便7～8次。体格检查示，患者身高157.2 cm，体重38.0 kg，体质量指数为15.38 kg/m2；血压140/80 mm Hg，体温36.6℃。实验室检查可见血钙、甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）和降钙素等均升高（见表1）。双能X射线吸收仪（豪洛捷公司，美国）测定第1腰椎至第4腰椎、股骨颈和全髋骨密度Z值分别为-5.4SD、-5.1 SD和-5.3 SD。患者甲状腺及甲状旁腺B超显示，左侧甲状腺下极背侧见实性低回声肿块，形态不规则，甲状旁腺肿瘤可能；双侧甲状腺多发结节；双侧颈部血管旁可见数个淋巴结。全身核素骨显像结果显示，全身多发骨代谢异常，颅骨弥漫性放射性摄取增高，呈“帽征”，两侧多发肋骨、双侧骶髂关节和双侧股骨对称性放射性摄取增高，考虑为甲状旁腺亢进（甲旁亢）骨病。遂以“多发性内分泌腺瘤”将患者收入外科病房，并行全身麻醉下左侧甲状旁腺肿瘤切除术、左侧甲状腺全部切除术、左侧中央区颈淋巴结清扫术。术后标本经病理检查诊断为左侧MTC（直径0.6 cm）；左侧颈部中央区1枚淋巴结见癌转移；左侧甲状旁腺肿瘤呈多结节性生长，肿瘤有宽带样纤维分隔，局部有包膜浸润，考虑为左侧非典型甲状旁腺腺瘤。免疫组织化学检测结果示，肿瘤细胞内癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）、降钙素、突触生长蛋白、CD56和PTH均为阳性，嗜铬粒蛋白A为部分阳性，TG、CK19和半乳凝素3均为阴性，肿瘤细胞增殖指数为2%。术后监测患者的血降钙素、PTH、钙等指标（见表1）。术后常规予患者碳酸钙D3片600 mg每日1次、骨化三醇0.25μg每日1次治疗。术后4周，先证者的双髋疼痛较前稍缓解，运动功能改善。