《表1 先证者各生化指标检查结果》

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《COL2A1基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断》

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先证者的生化检测结果见表1。先证者存在COL2A1基因（NM＿001844）第50个外显子的c.3589G>A （p.Gly1197Ser）为杂合变异，先证者父母及胎儿均未发现该位点变异（图1）。