《表1 先证者及其母亲实验室常规检测结果》

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《2例异常血红蛋白患者HbA_(1c)测定的分析》

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注:MCV为红细胞平均体积（mean corpuscular volume）；MCH为平均红细胞血红蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin）；MCHC为平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration）

女，44岁，既往身体健康，例行健康体检。常规检验结果除HbA1c（3.2%）降低外其他均在参考区间内，相关检测结果见表1。血涂片镜检红细胞形态未见明显异常，见图1。血样本采用HLC-723 G8全自动糖化血红蛋白分析仪（日本TOSOH公司）检测，未在其分离谱中发现异常血红蛋白峰，见图2。为查找原因后期做了以下相关检测:（1）采用Capillarys2 FP电泳仪（法国Sebia公司）检测HbA1c，结果为4.9%，从电泳图谱可以看出在HbA0峰后（约142 s）出现异常血红蛋白峰（约192 s），见图3；（2）采用跨越断裂点多聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术（--SEA，-α3.7，-α4.2）、PCR-反向点杂交法（CS突变、WS突变、QS突变）检测α-地中海贫血基因，采用PCR-反向点杂交法（17个常见突变位点）、多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）检测β-地中海贫血基因外显子缺失或重复，结果均未见异常。