《表1 11例携带致病性CNVs患儿基因情况和临床表现》

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《染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因》

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注：“+”表示阳性，“-”表示阴性，“/”表示不详或者年龄太小无法判断。

63例不明原因MR/DD患儿中，男童38例，女童25例，男女比为1.52∶1，年龄为3月龄～20岁，中位年龄8.6岁。11例患儿检出13个致病性CNV，检出率为17.46%；7例患儿检出致病性不确定的CNV。13个致病性CNV大小介于172～20 622 kb，平均6 945 kb，其中<1 Mb的片段2个，≥1 Mb且<3 Mb的片段1个，≥3 Mb且<5 Mb的片段3个，≥5 Mb且<10 Mb的片段4个，≥10 Mb的片段3个；11个为杂合缺失，2个为重复。11例检出致病性CNV患儿中，6例具有典型的特殊面容，3例先天性心脏结构异常，1例听力障碍，2例携带已知的微缺失/微重复综合征。见表1。