《表2 染色体核型与基因CNVs分析患儿基线的比较 (例)》

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《智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析》

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利用卡方检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较，结果显示两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面的差异无统计学意义（P>0.05），见表2。两组患儿在染色体核型与基因CNVs阳性检出率方面，CNVs的阳性检出率为27.59%（8/29），明显高于染色体核型分析的7.87%（7/89）（χ2=5.992，P<0.05） 。