《表3 6例染色体核型和AZF基因微缺失均阳性的患者结果》

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《洛阳地区415例男性不育症患者染色体核型及Y染色体微缺失分析》

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*注:此人非性反转患者，因少弱精要求进行辅助生殖受孕而就诊。其表型为男性，曾生育过孩子，但因患白血病，移植了其妹的骨髓，导致其体细胞中所有染色体核型转变为46，XX，故外周血中检测不到Y染色体上的AZFa+AZFb+AZFc区域和内参照SRY基因，此患者最终放弃辅助生殖受孕。

共检出染色体核型异常和AZF基因微缺失均阳性的患者6例，其中47，XY，+mar，存在AZFb区域缺失1例；46，X，Yqh-，存在AZFb+AZFc区域缺失2例；45，X/46，X，Yqh-，存在AZFb+AZFc区域缺失1例；46，X，del（Yq），存在AZFa+AZFb+AZFc区域缺失1例；46，XX，存在AZFa+AZFb+AZFc区域缺失1例。6例染色体核型和AZF基因微缺失均阳性的患者结果见表3。