《表1 染色体核型分析和基因拷贝数变异检测结果比较》

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《基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用》

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两种技术相比较:检测成功率差异无统计学意义；NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与染色体核型分析一致；NGS-CNVs能够检测到更多的染色体结构异常，差异具有统计学意义。见表1。