《表3 复发性流产组高通量测序检测的胚胎染色体拷贝数变异》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《自然流产绒毛染色体畸变率与复发性流产次数的关系探讨》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

*：同时伴有染色体数目异常；a：与偶发流产组比较：χ2=0.341，P=0.559；VOUS：临床意义不明拷贝数变异；M:maternal（母方）；P:paternal（父方）；D:De novo（新发突变）。

（1） 样本DNA提取：同上；（2）连接反应：按说明书（天昊生物技术公司生产）配制预混合液体系（每管分装12μL），置PCR仪上（ABI 2720 PCR仪）反应：98℃2 min；95℃30 s，60℃3 h 5个循环；60℃保存；（3）连接产物多重荧光PCR扩增：按说明书配制预混合液体系，加1μL连接产物，PCR仪扩增：95℃5 min；5×（94℃20 s，62℃～1℃/cycle 40 s，72℃1.5 min) ；94℃20 s，57℃30 s，72℃1.5 min，27个循环；68℃1 h；保存于4℃；（4）扩增产物荧光毛细管电泳分离；（5）拷贝数计算；（6）结果判断：如果连续5个以上目标区的拷贝数值为0.8～1.2，代表1个拷贝数变异（CNV）拷贝；1.75～2.25代表2个CNV拷贝；2.7～3.3代表3个CNV拷贝；3.6～4.4代表4个CNV拷贝；（7）STR检测：选取染色体2、4、5、7、8、10、11、12、13、15、16、18、X、Y上高杂合度的17个位点设计引物，对母血及绒毛组织样本分别进行17个STR位点的检测，同时对17个多重荧光PCR产物进行毛细管电泳分析，通过比较检测到的两者位点来源判断绒毛组织有无母血污染。