《表1 高通量测序法检测PTC患者基因突变种类汇总》

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《应用高通量测序技术检测甲状腺乳头状癌相关基因变异》

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共计80.32%（151/188）的标本检出突变，19.68%（37/188）的标本未检出突变。此外，74.47%（140/188）的标本检出1个点突变或基因融合突变，5.32%（10/188）的标本同时检出2个点突变，其中BRAF和TERT基因双突变6例，BRAF和CTNNB1基因、GNAS基因、TP53基因、PIK3CA基因双突变各1例。0.53%（1/188）的标本同时检出TERT、NRAS和TP53基因3个点突变。151例突变标本中共计检出点突变及基因融合突变163个，其中BRAF基因突变率最高（表1）。BRAF基因突变均为典型的p.V600E位点突变。TERT基因突变以启动子区C228T位点突变为主。RET基因融合突变以CCDC6-RET基因融合突变为主。基因融合突变均为独立出现。