《表1 高通量测序法检测EGFR基因突变》

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《高通量测序技术检测非小细胞肺癌相关驱动基因的突变》

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6种驱动基因中，EGFR基因突变检出率最高，77例标本共检出86个EGFR基因突变，其中有9例患者检出EGFR基因双位点复合突变。EGFR基因突变位点集中在EGFR基因19外显子缺失突变和21外显子L858R位点突变，分别占33.72%（29/86）和45.35%(39/86），具体结果见表1。KRAS基因突变集中在12、13密码子，其中12密码子占91.67%(11/12），1例患者12密码子检出G12C和G12V两个不同位点复合突变。2例BRAF基因突变分别为V600E和L618F位点突变。2例NRAS基因突变分别为G12D和D33E位点突变。3例Her-2基因突变均为P761H位点突变。PIK3CA基因突变分别为E542K、E545K和H1047L位点突变，其中1例患者检出E542K和E545K两个不同位点复合突变，具体结果见表2。