《表2 21例流产绒毛组织高通量测序检测结果》

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《复发性流产染色体异常及影响因素分析》

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73例患者G显带染色体核型分析及NGS染色体检测均成功，52例流产组织中G显带结果染色体核型正常37例（71.2%），数目异常15例，其中单体4例，三体11例；NGS结果正常14例（26.9%），单体1例，单体合并CNV 2例，三体6例，三体合并CNV 5例，仅存在CNV>10 Mb的重复或缺失24例；两种检测方法中有1例G显带染色体核型分析结果为45，XO，NGS结果为正常；排除染色体微缺失及微重复，两种检测方法的一致表达率达98.1%（51/52）。21例行NGS的结果为染色体数目异常5例，CNV>10 Mb的重复或缺失2例，染色体正常14例，见表2。