《表2 高通量测序检测流产组织标本性染色体拷贝数变异结果类型汇总》

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《高通量测序染色体拷贝数嵌合型结果分析模型的建立及其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值》

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CNVs结果未见明显异常中，女性（F-N1）结果显示常染色体/X/Y比例为2/2/0，男性（F-N2）结果显示常染色体/X/Y比例为2/1/1。检测结果全部分类如下:CNVs异常中，结果显示缺失或重复片段位置及大小，本研究仅总结性染色体相关异常（F1～F7）；不排除CNVs异常（F8～F15），如结果提示XXY/XYY/+X/+Y，且常染色体/X/Y并非常见比例，此时检测结果不能直接确定为嵌合体还是多倍体异常，综合分析柱状图及散点图，F8、F11、F15为嵌合体，不排除多倍体。F9、F10、F12、F13、F14为多倍体，不排除嵌合体。见表2。