《表1 11例具有临床意义的拷贝数变异汇总表》

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329例羊水标本通过CMA分析共发现11例具有临床意义的拷贝数变异,包括8例致病性CNV和3例可能致病性CNV。经染色体核型分析检出的4例异常均在上述11例CNV中。具有临床意义的CNV检出率为3.3%(11/329)。此外,CMA分析还检出6例临床意义未明(VUS)结果,VUS结果检出率为1.8%(6/329)。见表1。