《表4 SMN2拷贝数同患儿临床分型及预后之间的关系[例 (%) 或M (P25, P75) ]》

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《脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析》

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SMN2基因拷贝数在SMA不同临床分型间的分布存在显著性差异（P=0.04），Ⅰ型SMA患儿的SMN2拷贝数以2或3拷贝者居多，Ⅱ型以3拷贝者居多，Ⅲ型以3或4拷贝者居多。从临床结局来看，SMN2为2拷贝者死亡6例，占55%（6/11），存活者基本丧失行动能力；SMN2为3拷贝者死亡2例，占8%（2/26），出现呼吸窘迫者5例，占19%（5/26），仅有4例保留独立行走能力，占15%（4/26）；SMN2为4拷贝者，无死亡和呼吸窘迫病例，仍保留独立行走能力者占38%（3/8）。患儿SMN2基因拷贝数同临床结局间的关系存在显著性差异（P=0.009）。见表4。