《表1 22例DMD家系基因检测结果》

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《二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用》

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注:*MLPA结果中的“-”表示先证者MLPA结果为阴性；#Sanger验证结果中的“-”表示先证者未进行Sanger验证。

8例先证者Dystrophin基因点突变经PCR扩增Sanger测序验证均为阳性，证实NGS检测结果是准确的。8例先证者母亲进行验证，7例为杂合突变携带者，1例为野生型；2例先证者姐姐及1例先证者妹妹为杂合突变携带者；1例先证者弟弟为半合子突变（表1）。