《表3 Sanger检测技术对2例特殊患儿家系基因诊断结果》

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《南通地区新生儿高苯丙氨酸血症研究结果分析》

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此外在结果分析时，发现两例较为特殊的病例。一例患儿仅检测出一个致病的突变基因位点，另一例则检测出携带三个突变位点。将患儿双亲进行Sanger测序验证。结果如表3所示。JS-F0008患儿仅找到一个突变位点，并不能100%诊断疾病。诊断该患儿病情时，我们首先考虑到患儿携带的其他突变位点可能在检测体系范围之外，其次我们搜集该患儿的临床信息以确定其临床类型，最终结合串联质谱、尿蝶呤谱等结果确定该患儿是经典型PKU。给予特殊奶粉治疗，定期随访。JS-F0019患儿情况特殊在于检测时发现三个相关突变基因。家系验证证明c.611A>G来自母亲，c.842+2T>A/c.158G>A来自父亲的同一条染色体，因此父亲也是携带者。其中母亲的c.611A>G突变和父亲的c.158G>A突变均为为杂合错义变异，父亲的c.842+2T>A突变为杂合剪接变异。该患儿最终也被确诊为经典型PKU。总结南通地区主要的突变类型为错义变异占77.8%，其次为移码变异、剪接变异和无义变异各占7.4%。比较全国PAH基因变异[12]的情况，错义变异占63%[13]，剪接变异占11%，无义变异占5%等，南通地区的PAH基因突变类型符合国内突变特点[14]。由于样本量不够多，至今未发现纯合突变，检测的患儿均为杂合突变。