《表1 南通地区14例高苯丙氨酸血症基因检测结果》

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《南通地区新生儿高苯丙氨酸血症研究结果分析》

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注:a.突变频率=突变例数/28×100%

对14例患儿进行基因检测，结果如表1所示。通过现有数据的分析，南通PAH基因突变位置主要集中在第7号外显子[9]占48%，其次为第2号、第6号外显子。突变频率最高的是R243Q，占了17.857%。这符合中国人的PAH基因特点[10]。