《表1 合并同型半胱氨酸血症患儿MMACHC基因测序结果》

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《新生儿甲基丙二酸血症基因及临床分析》

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注:a为新发突变。

17例患儿基因检测到MMACHC基因突变，每例检测到2个突变，共检测出11种突变，突变集中在外显子4上26次，突变频率76.4%（26/34），外显子1上5次，外显子3上3次。突变类型为无义突变16次，错义突变8次，剪接区变异1次，插入突变4次，缺失突变5次，其中无义突变最常见（c.609G>A突变14次），其次为缺失突变（c.658-660delAAG突变5次）。见表1。