《表2 8例MMACHC、HCFC1基因突变患儿基因型与临床表型关系》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注：C3：丙酰基肉碱；C2：乙酰基肉碱；VB12：维生素B12；“-”为未知。

经随访，8例合并型患儿1例于生后10 d夭折（例8），基因型为C.656＿658delAGA/C.440＿441del；2例患儿未用药，定期观察（例1、例5），基因型分别为C.239A>G/C.666C>A、C.4442C>T杂合突变；5例接受维生素B12（肌内注射1 mg/次，每周2～3次）、左卡尼汀200～500 mg/（kg·d）、甜菜碱100～500 mg/（kg·d）、亚叶酸钙5～15 mg/d治疗患儿中，3例发育迟缓（例3、例4、例7），基因型分别为C.599G>A/C.656＿658delAGA/C.4535A>T、C.609G>A/C.609G>A、C.80A>G/C.394C>T；其余2例C.482G>A/C.482G>A纯合突变患儿无异常表现（例2、例6），见表2。