《表3 TSC基因突变类型与临床表型关系》

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《结节性硬化症伴癫痫发作患者基因突变类型与临床表型相关性研究》

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将TSC基因进一步细分为不同基因突变类型，比较TSC不同基因突变类型与临床表型的关系，因表1可见TSC1及TSC2基因突变均以移码突变及错义突变为主，其他类型的突变率较低，因此将基因突变类型分为移码突变组29例、错义突变组41例及其他突变组（包括剪切突变、无义突变及大片段缺失） 15例。经统计发现，心脏病变的发生率在不同的基因突变类型中有统计学意义（χ2=7.553，P=0.023），错义突变较容易出现心脏病变。此外，性别、起病年龄、家族史、皮肤改变、肺部病变、肾脏病变、SEGAs及智力低下的发生率在各组间无明显统计学差异（见表3）。