《表1 TSC1/TSC2基因突变类型》

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《结节性硬化症伴癫痫发作患者基因突变类型与临床表型相关性研究》

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85例患者中TSC1基因突变34例（40.0%），分别为:剪切突变4例（11.8%）、移码突变10例（29.4%）、无义突变4例（11.8%）、错义突变16例（47.0%）。TSC2基因突变51例（60.0%），分别为:剪切突变3例（5.9%）、移码突变19例（37.3%）、无义突变1例（1.9%）、错义突变25例（49.0%）及大片段缺失3例（5.9%）。上述不同突变类型在TSC1及TSC2基因分布中无统计学差异（χ2=6.575，P=0.160），但可见TSC1及TSC2基因均以移码突变及错义突变的突变率较高（见表1）。