《表1 12例GS患者基本信息与突变基因类型》

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《UGT1A1*6纯合突变型Gilbert综合征伴重度高胆红素血症1例报道并文献复习》

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Crigler-Najjar综合征（CNS）；骨髓增殖性肿瘤（MPN）；原发性胆汁性胆管炎（PBC）；遗传性球细胞增多症（HS)；Dubin-Johnson综合征（DJS）；乙型肝炎病毒（HBV)

为进一步明确该病的特点，我们对CNKI、Wanfang、Pubmed、Embase数据库近10年相关文献进行检索，语言为中英文，中文检索词为“Gilbert综合征”、“吉尔伯特综合征”、“日尔贝综合征”、“Gilbert病”，英文检索词为“gilbert syndrome”、“gilbert disease”、“GS”。采用纳入与排除标准：（1）患者经基因检测确诊为GS，且相关基因突变类型为UGT1A1*6或UGT1A1*28；（2）有完整的临床资料，包括年龄、性别、实验室检查（血清胆红素）等资料；（3）排除其他基因突变类型的GS、重复病例报道、综述以及资料不完整的文献。最终纳入12篇文献，共收集12例GS患者。回顾性分析患者的病例资料，结果见表1。