《表1 C12orf65基因突变患者突变位点和临床症状总结》

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《1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型的临床特点和C12orf65基因突变分析》

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注：+表示阳性结果；-表示阴性结果。[NA]未检测。

C12orf65基因共有3个外显子，目前已报道涉及C12orf65基因突变的患者共有29例[1-4，6-12]。其中11例的基因突变位于2号外显子[1，3，7，10-11]，均有认知功能受损，并有3例患者寿命受到影响，分别于5、8、22岁死亡[1，3]。15例的基因突变位于3号外显子[2，4，6，8-9，12]，仅有7例有认知功能受损，未有死亡病例报道。本例患儿为C12orf65基因复合杂合突变，2个突变均位于3号外显子，其中c.447＿449del GGAins GT为新发现的突变位点，无认知功能受损，仅有视力受损和运动障碍。分析本例患儿和已报道的患者，发现C12orf65基因突变位置和临床表型可能存在一定相关性。2号外显子的基因突变，导致了C12orf65蛋白截断，进而使线粒体蛋白质合成缺陷和呼吸复合酶活性降低[2]。当基因突变位于2号外显子时，寿命可能受到影响，临床症状较重；当基因突变位置位于3号外显子时，患者的临床表型呈多样化表现，但总体严重程度轻于2号外显子（表1）。