《表1 患者临床信息、突变位点和家族史情况》
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《BRCA1/2突变的中国健康女性乳腺预防性切除及Ⅰ期重建的临床实践》
a:BRCA1/2基因转录本:BRCA1NM_007294.3,BRCA2NM_000059.3;b:乳腺癌家族史:亲属级数-乳腺癌患者数,诊断年龄;R:右乳癌;L:左乳癌
3个病例的家谱图分别见图1B、图2B、图3B,其中病例1的5名亲属(包括Ⅰ级亲属及Ⅰ级亲属成年子女)同样进行BRCA1/2基因检测,先证者的哥哥及其儿子、女儿均发现与先证者携带相同的BRCA1突变。病例2的家族中无其他人进行BRCA1/2基因检测。病例3的2名亲属同样进行BRCA1/2基因检测,病例3的母亲及1名姨妈均与病例3携带相同的BRCA2突变。3个病例的临床基本信息、携带基因突变情况和家族史见表1。
图表编号 | XD00142127300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.01.15 |
作者 | 张冬洁、付芬芬、谢凌铎、褚福涛、万琪婷、解云涛 |
绘制单位 | 北京大学国际医院乳腺外科、北京大学国际医院乳腺外科、北京大学国际医院乳腺外科、北京大学国际医院乳腺外科、北京大学国际医院乳腺外科、北京大学肿瘤医院乳腺中心 |
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