《表3 DNAI1 (NM＿001281428）和DNAH5 (NM＿001369）突变位点相应病例的临床信息及突变位点功能预测》

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《内脏异位综合征患儿中DNAI1和DNAH5基因编码区突变分析》

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注：SV.单心室；SA.单心房；CAVC.完全型房室间隔缺损；TAPVC.完全型肺静脉异位引流；PA/VSD.肺动脉瓣闭锁/室间隔缺损；PS.肺动脉狭窄；RAA.右位主动脉弓；DORV.右室双出口；TGA.大动脉转；MGA.大动脉异位。D.Damaging；T.Tolerated；B.Benign

81例HTX患儿中有6例存在可引起蛋白质序列改变的DNAI1和DNAH5编码区基因突变（表3，图1）。4例DNAI1的3个突变位点突变分别位于第11、15、19外显子，2例DNAH5的3个突变位点分别位于第48、56、63外显子。其中DNAH 5 c.7915 C>T (p.R 2639 X）仅在欧洲人群中有1例报道[21]，最小等位基因频率（MAF）为0.0001，在亚洲人群中尚无相关报道。HTX组患儿携带DNAI1和DNAH5的突变的发生率分别为4.94%和2.50%，以上变异位点在对照组中均未检测到。