《表1 SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床特征》

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《SOD1~(A4V)基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析》

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结合文献报道的84例SOD1A4V基因突变所致家族性肌萎缩侧索硬化症病例，提示A4V突变较少累及上运动神经元，患者生存期较短，平均生存期仅1.50年（表1）[16]。本文患者于青年期发病，病情进展迅速，主要累及四肢近端肌和呼吸肌，以下运动神经元受累为主要表现，发病后14个月死亡，然而有所不同的是，该例患者双侧小腿形态十分饱满，触诊有“揉面感”，经病理学证实为神经源性肌肉损害。肌肉纤维化是肌肉组织被无功能的细胞外基质所替代，是多种慢性功能障碍的表现。肌萎缩侧索硬化症是非细胞自主性疾病，非神经细胞亦参与疾病的进展，如SOD1、TDP-43基因突变的星形胶质细胞通过非细胞自主性机制选择性破坏运动神经元[17]。Zhao等[18]发现，小胶质细胞与突变的SOD1G93A基因共培养后可发生氧化应激反应，导致运动神经元损害。目前，对SOD1基因突变的骨骼肌是否加速疾病进展尚存争议，Dobrowolny等[19]认为，骨骼肌是SOD1G93A基因毒性作用的靶器官，引起运动神经元变性，但具体分子机制尚不清楚。Pegoraro等[20]在肌萎缩侧索硬化症患者的肌肉组织中检出呈高表达的微小RNA（miRNA），提示肌肉组织存在重塑过程和炎症反应。