《表1 80例明确致聋突变基因的听力损失咨询对象基因检测结果》

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《耳聋相关基因诊断与遗传咨询的临床实践》

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听力损失患者组104例，80例明确致聋突变基因，18例在基因检测中未发现致病基因突变或可疑致病突变，6例为隐性遗传致聋基因突变携带者。人工耳蜗术前42例，包括10例听神经病患儿，明确OTOF基因突变致聋者4例，明确SLC17A8基因突变致聋者2例，指导临床人工耳蜗术前评估。所有患儿基因检测结果见表1。