《表2 20例明确为基因变异所致心肌肥厚患儿的基因检测结果》

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《两种儿童肥厚型心肌病诊断标准诊断价值的比较》

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22例（32.8%）心肌肥厚患儿行基因检测，2例未明确致病基因，20例明确为基因变异所致HCM，其中1例女性患儿有HCM家族史，其外祖母、外祖母之母均为HCM，外祖母哥哥约40岁时不明原因猝死，经国内共识诊断流程明确为MYB-PC3基因及MYH7基因杂合突变。见表2。