《表3 16例基因变异患儿临床资料》

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《"46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析"》

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注“N”为无相关数据

16例患儿社会性别均为男性，其中2例有尿道下裂家族史。16例患儿的临床表现:5α还原酶2缺乏症8例，其中尿道下裂8例，小阴茎8例，阴茎弯曲3例（15°～45°），双侧隐睾3例，双侧睾丸钙化1例，鞘膜积液1例，其他畸形2例；雄激素不敏感综合症4例，其中小阴茎4例，阴茎弯曲2例（30°到45°），双侧隐睾2例，阴茎阴囊转位1例，单侧鞘膜积液1例，单侧腹股沟疝1例；其他4例，其中小阴茎2例，单侧隐睾2例，阴茎弯曲1例15°，法洛四联症1例（表3）。