《表1 具备临床参考价值的基因变异检出情况 (单位:例)》

《表1 具备临床参考价值的基因变异检出情况 (单位:例)》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《"46,XY性发育异常与单基因变异的相关性研究"》


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137例46XY DSD中包括隐睾或小睾丸13例、尿道下裂38例、小阴茎或隐匿性阴茎31例、多种DSD表型27例、性别模糊22例、综合征型DSD 6例。共检出62例具备临床参考价值的变异,涉及23个基因,详见表1。62例中36例检出具备辅助诊断价值的变异,涉及10个基因,详见表2。