《表1 具备临床参考价值的基因变异检出情况 (单位:例)》
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《"46,XY性发育异常与单基因变异的相关性研究"》
137例46XY DSD中包括隐睾或小睾丸13例、尿道下裂38例、小阴茎或隐匿性阴茎31例、多种DSD表型27例、性别模糊22例、综合征型DSD 6例。共检出62例具备临床参考价值的变异,涉及23个基因,详见表1。62例中36例检出具备辅助诊断价值的变异,涉及10个基因,详见表2。
图表编号 | XD0069861800 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.03.28 |
作者 | 吴鼎文、吴德华、郑静、田红娟、张婷、陶畅、沈亚平、陈光杰、唐达星 |
绘制单位 | 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、浙江省新生儿疾病诊治重点实验室、浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、浙江省新生儿疾病诊治重点实验室、浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、浙江省新生儿疾病诊治重点实验室、浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、浙江省新生儿疾病诊治重点实验室、浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科、浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科 |
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