《表1 3例遗传性脑白质病患儿的临床表现、实验室检查及基因变异情况》

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《探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系》

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注:a为起病年龄；b为母源性；c为父源性；T:苏氨酸（Thr）；S:丝氨酸（Ser）；R:精氨酸（Arg）；C:半胱氨酸（Cys）；G:甘氨酸（Gly）；P:脯氨酸（Pro）。

3例患儿血乳酸和脑脊液乳酸均不同程度升高。具体情况见表1。