《表1 F5基因变异：遗传性易栓症引起颅内静脉窦血栓1例报告》

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《遗传性易栓症引起颅内静脉窦血栓1例报告》

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女，22岁，因“头痛7 d伴恶心呕吐1 d”就诊于我院。入院7 d前感冒后出现头痛，具体表现为右侧颞顶部间断跳痛，未在意，1 d前因情绪激动出现头痛加重伴恶心呕吐，非喷射性呕吐，为胃内容物，伴有双下肢活动不灵，具体表现为行走不能，同时伴有发热，最高达38.5℃，无肢体抽搐，无意识障碍，既往:2014年孕期于我院诊断为颅内静脉窦血栓后引产，遗留右侧肢体活动不灵，否认心脏病史，否认近期口服避孕药，否认家族遗传病史。入院查体:神清语明，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，直间接对光反射灵敏，双眼向各个方向运动充分，无眼震，双侧额纹、鼻唇沟对称等深，伸舌居中。双上肢肌力5-级，双下肢肌力3级，四肢肌张力正常，左侧Babinski征阳性，双侧Chaddock征阳性，颈强三横指，克氏征阴性，余查体不配合。辅助检查:血常规:白细胞红细胞体积68.5fL（82～100 f L）平均红细胞血红蛋白细胞量21 pg（27～34 pg），血小板335×109/L（125～350×109/L），铁:3.8μmol/L（9.0～27.0μmol/L），总铁结合力:89.0μmol/L（50.0～70.0μmol/L）肾功:尿素2.46 mmol/L（3.2～7.0 mmol/L），肌酐:39.8μmol/L（44～115μmol/L），尿酸:121μmol/L（210～430μmol/L），血沉:44 mm/1 h（0～20 mm/1 h），超敏C反应蛋白:34.40 mg/L（0～3.5 mg/L），D-二聚体:629μg/L（0～232μg/L），血浆蛋白S（PS）:39.6%（60%～130%），血浆蛋白（PC）:（70～140%），抗凝血酶（AT）活性测定:101%（80%～120%），外科综合、同型半胱氨酸、凝血常规、肿瘤标记物、垂体5项、雌激素6项、抗心磷脂抗体、未见明显异常。头部CT示右侧额颞顶部异常密度影伴出血（见图1A），视神经鞘评估示视神经鞘增宽，头部MRI示右侧额颞顶叶异常信号影伴出血，考虑静脉窦血栓所致，右侧额颞顶叶部分脑沟内异常信号，待除外渗血（见图1B～D），磁共振脑血管成像（MRV）示右侧横窦、乙状窦显影浅淡、官腔不均匀变窄（见图1E、F）。基因检测结果示:该患SERPINC1基因发生c880C>T（编码区第880号核苷酸由C变为T）的杂合核苷酸变异，该变异导致第294号氨基酸由Arg变为Cys（p.Arg294Cys），为错义变异，SERPINC1基因是由于抗凝血酶Ⅲ缺乏导致的易栓症的致病基因，为常染色体显性或隐性遗传方式，在受检者F5基因发现c.6443T>C（编码区第6443号核苷酸由T变为C）的杂合核苷酸变异，该变异导致第2148号氨基酸由Met变为Thr（p.Met2148Thr），为错义变异。F5基因是凝血因子V缺乏症的致病基因，为常染色体隐性遗传方式；也是抗活化蛋白C而导致的血栓形成的致病基因，为常染色体显性遗传方式（见表1、表2）。综合患者病史、查体及辅助检查，颅内静脉窦血栓、遗传性易栓症诊断明确。给予低分子肝素抗凝治疗，后给予华法林与肝素重叠治疗5 d后改成单用华法林，起始剂量为3 mg，定期复查国际标准化比率（INR），控制INR在2～3之间。6个月后随访，该患INR为2.6，复查抗凝血酶活性为62%。再一次证实诊断成立。