《表1 6例Citrin缺陷病患儿的临床资料》

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《Citrin缺陷病6例临床特征及基因型特点》

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注：ND未检测

见表1。例1～5患儿血总胆红素和结合胆红素升高，AST升高明显，AST>ALT，谷氨酰转肽酶明显升高及总胆汁酸升高，均伴不同程度的贫血和低血糖，血乳酸升高，甲胎蛋白明显升高；其中4例（例2、3、4、5）总蛋白降低，3例（例2、4、5）白蛋白降低，2例（例1、3）三酰甘油升高，3例（例1、2、5）凝血酶原时间延长。