《表1 7例免疫缺陷病患儿免疫球蛋白、淋巴细胞亚群的检测结果以及临床诊断》

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《7例原发性免疫缺陷病的临床及基因突变分析》

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注:[XLA]X连锁无丙种球蛋白血症；[X-SCID]X连锁重症免疫缺陷病。参考值[5-6]:Ig A 0.08~0.56 g/L；Ig M 0.38~1.26 g/L；Ig G 3.6~9.2 g/L；CD3+T 805~4 459；CD8+T 314~2 080；CD4+T 345~2 350；CD16CD56 210~1 514；CD19+B 240~1 317。

选取2015年1月至2017年3月湖北省第三人民医院儿科诊断的7例免疫缺陷病患者为研究对象，均为男性，年龄5个月至4岁6个月，均因发热或者肺炎等入院，免疫球蛋白Ig G及Ig M水平低下，淋巴细胞亚群的绝对值或比例异常（表1），考虑免疫缺陷病，进一步行高通量测序及Sanger测序验证。