《表2 23例原发性免疫缺陷病接种卡介苗后发生播散性卡介菌病患儿诊断及基因突变情况》

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《23例原发性免疫缺陷病接种卡介苗后发生播散性卡介菌病的临床特征及疗效分析》

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23例患儿均完善了二代基因测序技术检测原发性免疫缺陷病的相关基因检测，16例慢性肉芽肿病患儿经基因测序均证实为CYBB基因突变；1例X连锁重症联合免疫缺陷病患儿中检测出IL2RG基因突变，2例重症联合免疫缺陷病患儿中分别检测出1例RAG1基因和1例RAG2基因突变；1例X连锁高IgM综合征患儿检测出CD40L基因突变；23例患儿中同时还发现1例STAT1基因突变、1例FADD基因突变和1例STAT3基因突变。见表2。