《表2 全基因组测序发现的胆汁酸代谢相关基因的变异类型》

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《一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析》

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注:[AD]常染色体显性遗传；[AR]常染色体隐性遗传；[DR]双基因隐性遗传；[-]未知；*表示已报道。

全基因组测序未发现影响胆汁酸稳态的其它50种遗传病致病基因的插入、缺失、经典剪接位点变异等致病性变异，虽然SLCO1B1基因检出1个无义突变，AKR1D1和CFTR基因检出3个错义突变，然而其相关疾病在临床表型、遗传方式等方面均与本患儿临床和实验室表现不相符，见表2。进一步对3个错义突变采用Poly Phen-2、Mutation Taster和SIFT软件进行致病性预测，其中AKR1D1基因的c.797G>A（p.R266Q）变异虽三个软件的预测结果分别为可能致病、致病和影响蛋白质功能，但其表型为先天性胆汁酸合成障碍2型，主要表现为胆汁淤积性黄疸，脂肪、脂溶性维生素吸收障碍，血清转氨酶升高，但血清总胆汁酸正常甚至降低，而γ-谷氨酰转肽酶水平不高，与本患儿的临床和生化表型特征不符；其余2个错义变异软件预测结果均无致病性且变异位点的氨基酸不保守。