《表2 3例Ⅰ型Brugada综合征患者基因测序发现错义突变基因结果》

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《Brugada综合征患者的基因研究及临床护理》

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通过候选基因捕获测序发现3种错义突变:编码钠离子通道β1亚单位基因SCN1B（T189M）突变、编码心肌细胞钙离子通道α亚单位基因CACNA1C（R1950K）突变及编码超极化激活环核苷酸门控通道基因HCN4（Q237R）突变。见表2。Sanger测序验证结果:HCN4基因聚合酶链反应检测失败，传统方法未检测出。SCN1B基因c.566 C>T突变（图2A）及CACNA1C基因c.5849 G>A突变（图2B）测序验证与高通量测序结果一致。