《表1 皮质醇测定结果:未发现基因突变的肾性尿崩症一例报告》

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《未发现基因突变的肾性尿崩症一例报告》


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入院后辅助检查:血钠150.2 mmol/L(参考范围:137.0~147.0 mmol/L),血氯114.4 mmol/L(参考范围:99.0~110.0 mmol/L),血钾3.83 mmol/L(参考范围:3.50~5.30mmol/L),血钙2.46 mmol/L(参考范围:2.11~2.52 mmol/L);尿液分析:尿比重1.001(参考范围:1.010~1.035);皮质醇测定结果见表1;血常规、便常规、肝肾功能、血糖、血脂、凝血功能、肿瘤标志物、甲状腺功能五项、血促肾上腺皮质激素、生长激素、血性激素水平等均在参考范围;抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、ANA谱3~14项均阴性。垂体MRI平扫+增强检查(检查单号:MR201705091287):未见明显异常。尿浓缩稀释试验结果示:肾浓缩功能障碍(见表2);禁水加压试验结果示:NDI可能性大(见表3)。因此,临床诊断为NDI。